周在威最近佛蒙特大学的Leonard教授建立了一个“了解你的基因组（UnderstandYourGenome）”工作组，其中73名佛蒙特大学教职工自愿测序他们的全基因组，这项工作由测序巨头Illumina进行资助。这项检测将分析每一个基因：人类基因组中有超过25,个基因，看看参与者是否有可以跟踪处理的遗传风险或疾病。Leonard教授的丈夫Merhar先生近40年来，一直忍受着持续的关节疼痛和腹部疼痛。Merhar的基因报告中强调了三个“意义不明、但可疑的”基因变异，其中一个MEFV基因突变是引起家族性地中海热（FMF）。FMF分为两型，Ⅰ型较多见，起病于儿童青春期，以反复短期的炎症和浆膜炎为主要表现，包括腹膜炎、滑膜炎、胸膜炎，少见的有心包炎和脑膜炎，临床表现个体差异较大，淀粉样变性轻或无。Ⅱ型较少见，以淀粉样变为主，常为首发表现，累及肾脏表现为肾病、尿毒症，重者可死亡。当前FMF的诊断标准为TelHashomer的临床标准[4]：①发热；②主要临床症状：腹痛、胸痛、皮疹和关节痛；③次要的临床症状：血沉加快、白细胞增多、血纤维蛋白原浓度增加。发热合并一个及以上的主要临床症状和一个次要的临床症状；或发热合并两个次要的临床症状即诊断为FMF。迄今为止，国内报道有3例FMF，其中2例儿童期发病，1例为成人病例。游侠之前也接到一位读者的求助，她的主要症状为关节游走的疼，每个关节疼痛时间也很短，肚子偶尔疼，下午体温升高至37.23度，上午和晚上体温正常，目前查了各种检查也没有发现实质的病症，其母亲也是关节游走疼，手指关节变形，肌肉疼，但是不发烧，查了类风湿的几项均正常，其太姥姥四五十岁的时候也有关节变形，通过基因检测发现MEFV基因上有两个候选致病基因突变，个人认为全国肯定有很多FMF患者，只是谁也没有想到关节痛和发热居然跟遗传有关，如果能够通过基因检测确诊的话，有针对性药物秋水仙碱可以显著改善临床症状。最后游侠认为通过全基因组测序可以为某些人找到非重大遗传病的身体异常，比如发热、腹痛，皮肤干燥等，实际上任何一个正常人的基因数据与目前最大的基因突变数据库（HGMD）比对，都会有几十个基因缺陷，当然这里面有很多假阳性，但也有一部分是真的能够解释个人的异常身体表现，如果您不差钱的话不妨试试吧！周在威